21-三体综合征的临床特点

　　21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种罕见的染色体异常疾病。其发病缘由次要是由于生殖细胞在减数分裂进程中，第21号染色体不别离，招致胎儿多了一条21号染色体。这种疾病多带有遗传性，那么21三体综合征的详细临床表示都有哪些呢？

　　21三体综合征的临床特点

　　1、特殊面容

　　患者的头颅小而圆，枕部扁平。眼距较宽，且眼裂小，外眼角上斜，能够有内眦赘皮。舌头还常伸出口外，流口水多。

　　2、智能发育妨碍

　　患者多智力低下，智商通常在25-50之间。学习才能、言语表达才能和了解才能都分明落后于正常儿童。举措发育和性发育也都延迟。

　　3、发育缓慢

　　患者通常表示为身体发育缓慢，且身体矮小，四肢短。手指粗短，小指向内弯曲，且只要一条指褶纹，手掌只要一条横纹。

　　4、畸形

　　约50%的患儿能够伴有后天性心脏病，罕见的有室距离缺损、房距离缺损等。还能够伴有消化道畸形，如十二指肠闭锁、后天性巨结肠等。

　　医治办法

　　1、基因医治

　　基因医治是经过引入正常基因替代异常基因来纠正21三体综合征中的遗传缺陷。次要适用于由特定基因渐变惹起的疾病，如某些类型的癌症、代谢妨碍等。

　　2、行为疗法

　　行为疗法可以应用环境要素对患者的行为停止正面引导和矫正。此办法可用于改善21三体综合症患者的社交技艺和顺应才能。

　　3、家庭支持与教育

　　家庭支持与教育强调晚期介入、多学科协作，并依据孩子特点制定特性化方案。合适在整个病程中为患儿及其家庭提供继续协助。

　　4、物理医治

　　物理医治经过一系列运动和活动来加强肌肉力气、改善协调性。关于存在运动功用妨碍的21三体综合症患者无益。

　　建议活期监测和评价21三体综合症患者的安康情况，以便及时调整医治办法。